La mappatura del cromosoma Y potrebbe rilevare varianti e collegarle a tratti specifici per terapie personalizzate per malattie gravissime
Forse siamo di fronte a una delle scoperte più importanti degli ultimi decenni di scienza. Qualcosa che potrebbe cambiare la storia della lotta al cancro: gli scienziati hanno infatti mappato il cromosoma Y per la prima volta aprendo scenari finora inesplorati verso i trattamenti per i tumori maschili e i problemi di fertilità.
Come sappiamo, il cromosoma Y distingue gli uomini dalle donne e contiene geni in aree che forniscono istruzioni per produrre proteine necessarie alla produzione e allo sviluppo degli spermatozoi. È stato parzialmente sequenziato nel 2003, ma è stato scoperto solo il 50%. I ricercatori della della Penn State University ne hanno ora mappato la totalità, rivelando più di 62 milioni di paia di basi del DNA. Ben 30 milioni in più rispetto a quelle precedentemente identificate e 41 nuovi geni codificanti proteine che compongono il cromosoma Y. Questi i numeri della clamorosa scoperta.
Sebbene gli scienziati siano ancora nelle fasi iniziali della loro scoperta, hanno affermato che la mappatura potrebbe rilevare varianti e collegarle a tratti specifici che possono portare a terapie personalizzate per le malattie genetiche.
La clamorosa scoperta sul cromosoma Y
Precedenti ricerche avevano scoperto che gli uomini possono perdere parte o tutto il materiale genetico man mano che invecchiano. Ma gli scienziati non hanno mai compreso appieno il motivo per cui questo avviene. Rimanendo anche all’oscuro, evidentemente, circa le conseguenze. La perdita può aumentare il rischio di cancro, malattie cardiache, cancro e morbo di Alzheimer e una diminuzione del numero di spermatozoi che causa infertilità.
Il cromosoma X è stato completamente sequenziato nel 2020 dai ricercatori dell’NHGRI, che hanno scelto di sequenziarlo per primo a causa del suo legame con una serie di malattie, tra cui l’emofilia, la malattia granulomatosa cronica e la distrofia muscolare di Duchenne. Ci sono 24 cromosomi, inclusi Y e X, il che porta gli esseri umani ad avere 23 paia, mentre le altre grandi scimmie ne hanno 24. Una differenza minima, come ben sappiamp.
Il cromosoma Y era sfuggente a causa della sua struttura relativamente complessa con dei palindromi difficili da decifrare: la sorpresa più grande è stata il modo in cui sono organizzate le ripetizioni. Le 30 milioni di nuove basi aggiunte al cromosoma Y di riferimento saranno cruciali anche per lo studio dell’evoluzione del genoma.
