Il tumore al seno di tipo ormonoresponsivo rappresenta la forma più comune di cancro mammario in Italia, colpendo annualmente circa 38.000 donne su un totale di oltre 55.000 nuovi casi diagnosticati. Questo sottotipo è particolarmente rilevante per le pazienti che presentano specifiche mutazioni del gene ESR1. Nel 2025, nuove opportunità terapeutiche si stanno rivelando promettenti per le donne in fase metastatica: recenti studi hanno mostrato che la molecola elacestrant è in grado di migliorare significativamente la sopravvivenza libera dalla progressione della malattia in queste pazienti. Attualmente, ulteriori ricerche sono in corso per valutare l’efficacia di questo farmaco anche nelle fasi iniziali della malattia.
Nuove scoperte nel trattamento del tumore al seno
Alessandra Balduzzi, direttrice medica di Menarini Stemline Italia, ha presentato gli ultimi sviluppi nella ricerca sul tumore al seno ormonoresponsivo. Le cellule tumorali di questo tipo, note come ER+, manifestano recettori ormonali e si alimentano degli estrogeni prodotti dall’organismo. L’obiettivo del trattamento è privare queste cellule del loro nutrimento, inducendole a morire per mancanza di sostanze nutritive. La molecola elacestrant, un trattamento anti-ormonale degradatore selettivo del recettore degli estrogeni (SERD), è specificamente progettata per questo scopo. È indicata per le pazienti con carcinoma mammario avanzato o metastatico, positivo per il recettore degli estrogeni (ER+) e negativo per il recettore HER2, che abbiano sviluppato mutazioni di ESR1 dopo aver ricevuto almeno un trattamento endocrino.
Negli Stati Uniti, dal 2023, oltre 10.000 donne hanno già ricevuto questo trattamento. Durante il congresso sul tumore al seno tenutosi a San Antonio, Balduzzi ha sottolineato che i dati reali hanno dimostrato una sopravvivenza mediana libera da progressione della malattia di circa otto mesi. Questo risultato è significativo, considerando che si tratta del primo trattamento disponibile per questo specifico gruppo di pazienti.
Prospettive future e studi clinici
L’obiettivo nella gestione della malattia metastatica è cronicizzare il tumore, aumentando così la sopravvivenza delle pazienti. Sono in corso ulteriori studi per valutare l’efficacia di elacestrant in combinazione con altre terapie. In Italia, si attende il riconoscimento della rimborsabilità da parte dell’AIFA, ma la molecola è già accessibile attraverso programmi di uso compassionevole, con circa 300 pazienti trattate fino ad oggi. La ricerca non si ferma, e l’esperta ha annunciato un imminente studio di fase 3, denominato “Elegant“, per testare l’efficacia della molecola nelle donne con tumore al seno ormonoresponsivo HER2 negativo in fase precoce ad alto rischio di recidiva. Questo studio coinvolgerà oltre 4.000 pazienti a livello globale, con la partecipazione di 40 centri in Italia.
Statistiche e impatto del tumore al seno in Europa
Ogni anno, in Europa vengono diagnosticati oltre 550.000 casi di cancro al seno; circa il 70% di queste pazienti ha una forma di malattia positiva al recettore degli estrogeni (ER). Ogni anno, oltre 147.000 donne in Europa perdono la vita a causa di questa malattia. Le mutazioni ESR1 si riscontrano fino al 40% dei tumori al seno ER+, HER2- avanzati o metastatici e rappresentano un noto fattore di resistenza alla terapia endocrina standard, rendendo il trattamento di questi tumori particolarmente complesso. La ricerca continua a progredire, con l’obiettivo di migliorare le opzioni terapeutiche e la qualità della vita delle pazienti affette da questo tipo di cancro.